CITOGENÉTICA Mind Map
Anatomía patológica. El estudio del cariotipo consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en metafase tras un cultivo celular. Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba, detectando anomalías cromosómicas numéricas ( triploidías, trisomías 21, 13, 21, monosomías, etc) y estructurales.. CRITERIOS DE INCLUSIÓN. 1- Todo paciente con NF1 y que presente, neurofibromas sin retraso mental. 2- Todo paciente con el diagnóstico de NF 1, retraso mental y que el cuadro clínico se acompaña de uno o más de los siguientes hallazgos: – Dismorfias de la cara, miembros o genitales. – Degeneración maligna.
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Cariotipo convencional con bandeo G. Permite la visualización y análisis de cromosomas a un nivel de resolución de 400-540 bandas. Comúnmente utilizado para la detección de aneuploidías y rearreglos estructurales mayores. Cariotipo convencional con bandeo G, Q y C. El bandeo cromosómico C genera datos acerca de las características de la heterocromatina centromérica del paciente.. Tanto las técnicas de citogenética convencional y molecular, como la hibridación in situ fluorescente, la hibridación in situ fluorescente multicolor, el cariotipo espectral, la hibridación genómica comparada y los microarreglos, participan en el reconocimiento de alteraciones cromosómicas y de genes, así como de interacciones.
